陕西省遗传病（优生与遗传）临床医学研究分中心落户渭南市妇幼保健院

日前，由陕西省科学技术厅、西北妇女儿童医院（陕西省妇幼保健院）主办的“陕西省遗传病（优生与遗传）临床医学研究分中心成立暨陕西省串联质谱新生儿遗传代谢性疾病筛查会议”在西安召开。会上，渭南市妇幼保健院等10家三甲医院被授予“陕西省遗传病（优生与遗传）临床医学研究分中心”，医学遗传科主任李簬、副主任吉颖莉等参加会议，代表医院接受授牌。

陕西省遗传病（优生与遗产）临床医学研究分中心的落户这一殊荣，是对市妇幼院不断提高新生儿疾病筛查、产前筛查技术和产前诊断能力等方面取得的成绩和努力的充分肯定，对渭南市妇幼保健院大力推进医学遗传学科发展具有里程碑意义。同时，也为进一步做好渭南市遗传病筛查，更好地保障妇女儿童健康，救治遗传代谢病患儿，改善患儿的成长发育奠定了临床基础，提供了专业的技术支撑和更为便利的服务。

为了进一步做好全省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查技术推广，渭南市妇幼保健院受省妇幼保健院邀请，就渭南市串联质谱筛查工作开展情况做了大会交流。市妇幼院医学遗传科副主任吉颖莉从政府支持、医院重视、营造氛围、做好启动培训、密切医疗机构合作、信息化支撑等方面，分享了渭南市串联质谱筛查工作经验，得到了省级及地市级同行的肯定和称赞。

医学遗传科在市妇幼院领导的大力支持和关注下，锐意进取，开拓思维，建章立制，强化学科建设，先后选派医生到陕西省、浙江省妇幼保健院进修学习。不断加快专科建设步伐，设立了遗传咨询门诊，开展外周血/羊水核型分析预实验、串联质谱筛查技术；召开了全市串联质谱筛查技术启动培训会，深入基层巡讲；上线全市新筛信息平台，方便家长手机查询报告；并通过微信、抖音、电视广播、义诊等方式，从出生缺陷的概念、风险、病因及三级预防等方面大力宣传，提高群众对出生缺陷三级预防的知晓率。

2022年完成新生儿遗传代谢病4项筛查28874例，串联质谱筛查4775例，产前血清学筛查4447人，外周血/羊水核型分析25例。受市卫健委的委托，渭南市妇幼保健院成为我省地市级首家、全省第二家成立出生缺陷防治管理中心和出生缺陷防治管理质控中心的医疗保健机构，医学遗传科荣获2022年度渭南市卫健委颁发的医疗创新奖荣誉。